121种罕见病知识读本PDF电子书下载

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1 21-羟化酶缺乏症 1

2白化病 6

3 Alport综合征 10

4肌萎缩侧索硬化 14

5 Angelman综合征 18

6精氨酸酶缺乏症 22

7热纳综合征（窒息性胸腔失养症） 26

8非典型溶血性尿毒症 30

9自身免疫性脑炎 33

10自身免疫性垂体炎 37

11自身免疫性胰岛素受体病 41

12 β-酮硫解酶缺乏症 45

13生物素酶缺乏症 49

14心脏离子通道病 53

15原发性肉碱缺乏症 85

16 Castleman病 89

17腓骨肌萎缩症 92

18瓜氨酸血症 96

19先天性肾上腺发育不良 103

20先天性高胰岛素性低血糖血症 107

21先天性肌无力综合征 113

22先天性肌强直 117

23先天性脊柱侧弯 120

24冠状动脉扩张病 124

25先天性纯红细胞再生障碍性贫血 128

26 Erdheim-Chester病 132

27法布里病 137

28家族性地中海热 141

29范可尼贫血 144

30半乳糖血症 148

31戈谢病 152

32全身型重症肌无力 156

33 Gitelman综合征 160

34戊二酸尿症Ⅰ型 163

35糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型） 167

36血友病 171

37肝豆状核变性 175

38遗传性血管性水肿 179

39遗传性大疱性表皮松解症 183

40遗传性果糖不耐受症 190

41遗传性低镁血症 193

42遗传性多发脑梗死性痴呆 198

43遗传性痉挛性截瘫 202

44全羧化酶合成酶缺乏症 206

45同型半胱氨酸血症 210

46纯合子家族性高胆固醇血症 214

47亨廷顿舞蹈病 218

48 HHH综合征 222

49高苯丙氨酸血症 226

50低碱性磷酸酶血症 231

51低磷性佝偻病 235

52特发性心肌病 239

53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 247

54特发性肺动脉高压 251

55特发性肺纤维化 254

56 IgG4相关性疾病 257

57先天性胆汁酸合成障碍 261

58异戊酸血症 265

59卡尔曼综合征 269

60朗格汉斯组织细胞增生症 273

61莱伦氏综合征 277

62 Leber遗传性视神经病变 280

63长链L-3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 283

64淋巴管肌瘤病 287

65赖氨酸尿蛋白不耐受症 290

66溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 294

67枫糖尿症 298

68马方综合征 302

69 McCune-Albright综合征 308

70中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 312

71甲基丙二酸血症 316

72线粒体脑肌病 320

73黏多糖贮积症 324

74多灶性运动神经病 329

75多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 333

76多发性硬化 337

77多系统萎缩 341

78肌强直性营养不良 345

79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 349

80新生儿糖尿病 353

81视神经脊髓炎 357

82尼曼匹克病 361

83非综合征性耳聋 365

84 Noonan综合征 370

85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 375

86成骨不全症（脆骨病） 379

87帕金森病（青年型、早发型） 384

88阵发性睡眠性血红蛋白尿症 388

89黑斑息肉综合征 393

90苯丙酮尿症 397

91 POEMS综合征 401

92卟啉病 405

93 Prader-Willi综合征 409

94原发性联合免疫缺陷 414

95原发性遗传性肌张力不全 417

96原发性轻链型淀粉样变 421

97进行性家族肝内胆汁淤积症 425

98进行性肌营养不良 430

99丙酸血症 434

100肺泡蛋白沉积症 438

101肺囊性纤维化 441

102视网膜色素变性症 444

103视网膜母细胞瘤 448

104重症先天性粒细胞缺乏症 451

105婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征） 455

106镰刀型细胞贫血病 458

107 Silver-Russell综合征 461

108谷固醇血症 466

109脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） 470

110脊髓性肌萎缩症 473

111脊髓小脑性共济失调 477

112系统性硬化症 481

113四氢生物蝶呤缺乏症 485

114结节性硬化症 489

115原发性酪氨酸血症 493

116极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 497

117威廉姆斯综合征 501

118湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 506

119 X连锁无丙种球蛋白血症 509

120 X连锁肾上腺脑白质营养不良 512

121 X连锁淋巴增生症 516

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