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内分泌代谢疾病 3

1 21-羟化酶缺乏症&郭薇薇 3

2精氨酸酶缺乏症&王秀敏 8

3自身免疫性垂体炎&季立津 鹿斌 12

4自身免疫性胰岛素受体病&丁宇 17

5 β-酮硫解酶缺乏症&李秀珍 刘丽 21

6生物素酶缺乏症&吴薇 罗小平 24

7原发性肉碱缺乏症&邱文娟 26

8瓜氨酸血症&吴薇 罗小平 29

9先天性肾上腺发育不良&王秀敏 31

10先天性高胰岛素性低血糖血症&罗飞宏 35

11法布雷病&殷蕾 40

12半乳糖血症&卢致琨 刘丽 44

13戈谢病&张惠文 47

14戊二酸血症Ⅰ型&韩蓓 51

15糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）&邱文娟 57

16遗传性果糖不耐受症&王慧君 董欣然 62

17遗传性低镁血症&李娟 65

18全羧化酶合成酶缺乏症&顾学范 70

19同型半胱氨酸血症&胡宇慧 73

20纯合子家族性高胆固醇血症&苏喆 78

21高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHE综合征）&邱文娟 83

22高苯丙氨酸血症&叶军 86

23低碱性磷酸酯酶血症&王剑 胥雨菲 89

24低磷性佝偻病&李娟 93

25特发性低促性腺激素性性腺功能减退症&陈瑶 98

26异戊酸血症&韩连书 103

27卡尔曼综合征&王秀敏 106

28莱伦氏综合征&黄晓东 109

29长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&黄新文 113

30赖氨酸尿蛋白不耐受症&陈淑丽 崔冬 116

31 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症&常国营 119

32枫糖尿症&黄新文 123

33 McCune-Albright综合征&沈永年 127

34中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&黄新文 132

35甲基丙二酸血症&韩连书 135

36黏多糖贮积症&王伟 139

37多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&吕拥芬 李嫔 147

38 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症&张惠文 151

39新生儿糖尿病&李辛 153

40尼曼匹克病&王伟 156

41 Noonan综合征&刘晓亮 傅立军 161

42鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症&韩蓓 165

43苯丙酮尿症&叶军 171

44 POEMS综合征&王秀敏 175

45 Prader-Willi综合征&陈瑶 179

46丙酸血症&韩蓓 184

47 Silver-Russell综合征&巩纯秀 188

48谷固醇血症&苏喆 195

49四氢生物蝶呤缺乏症&叶军 199

50原发性酪氨酸血症&王斐 李嫔 203

51极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症&韩连书 207

神经肌肉疾病 213

52肌萎缩侧索硬化&邹漳钰 213

53 Angelman氏综合征（天使综合征）&刘丽 218

54自身免疫性脑炎&文家伦 221

55腓骨肌萎缩症&何鹰开 王英燕 228

56 先天性肌无力综合征&奚剑英 232

57先天性肌强直（非营养不良性肌强直）&罗苏珊 236

58全身型重症肌无力&周磊 239

59 遗传性多发脑梗死性痴呆&郁金泰 244

60遗传性痉挛性截瘫&牟常华 249

61亨廷顿舞蹈病&孙一态 252

62线粒体脑肌病&林洁 255

63多灶性运动神经病&周磊 258

64多发性硬化&全超 261

65多系统萎缩&顾卫红 264

66肌强直性营养不良&赵重波 270

67视神经脊髓炎&全超 273

68帕金森病（青年型、早发型）&邬剑军 276

69原发性遗传性肌张力不全&韩 凤 贺影忠 279

70进行性肌营养不良&贺影忠 王翠锦 284

71婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）&周昀箐 王纪文 288

72脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）&邹漳钰 290

73脊髓性肌萎缩症&丁 盛 王纪文 293

74脊髓小脑共济失调&顾卫红 297

75结节性硬化症&贺影忠 302

76 X-连锁肾上腺脑白质营养不良&唐湘凤 卢伟 307

血液疾病 315

77 Castleman病&殷蕾 315

78先天性纯红细胞再生障碍性贫血&陈静 319

79 Erdheim-Chester病&郝思国 323

80范可尼贫血&李 倩 陈静 330

81血友病&胡群 335

82朗格汉斯组织细胞增生症&师晓东 罗丹青 339

83阵发性睡眠性血红蛋白尿&方怡 343

84叶啉病&周辰 陈静 347

85原发性轻链型淀粉样变性&陶荣 354

86重症先天性粒细胞缺乏症&周敏 359

87镰刀型细胞贫血病&李一先 孙炜丽 362

肾脏及风湿免疫疾病 369

88 Alport综合征&沈小钰 殷蕾 369

89非典型溶血性尿毒症&陈玉强 汪年松 372

90家族性地中海热&丁 飞 殷蕾 378

91 Gitelman综合征&覃 荷 殷蕾 382

92 IgG4相关性疾病&黄 华 金燕樑 386

93原发性联合免疫缺陷&陈同辛 金莹莹 389

94系统性硬化症&丁 飞 殷蕾 398

95湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征&陈同辛 金莹莹 402

96 X-连锁无丙种球蛋白血症&陈同辛 金莹莹 407

97 X-连锁淋巴增生症&陈同辛 金莹莹 411

心血管疾病 419

98心脏离子通道病&张艳敏 419

99冠状动脉扩张病&刘锐锋 梁思文 高翔宇 邸北冰 张悦 化冰 赵慧强 426

100 特发性心肌病&傅立军 431

101特发性肺动脉高压&傅立军 435

102马凡综合征&赵趣鸣 吴琳 439

103威廉姆斯综合征&刘廷亮 444

其他疾病 451

104白化病&钱秋芳 王臻 451

105热纳综合征（窒息性胸腔失养症）&殷蕾 453

106 先天性脊柱侧弯&王志刚 456

107肝豆状核变性&蒋丽蓉 461

108遗传性血管性水肿&李明 465

109 遗传性大疱性表皮松解症&徐哲 469

110特发性肺纤维化&殷勇 473

111 先天性胆汁酸合成障碍&赵 静 王建设 477

112 Leber遗传性视神经病变&刘文佳 汪枫桦 483

113淋巴管肌瘤病&金美玲 486

114非综合征性耳聋&陈洁 489

115成骨不全症&张浩 章振林 495

116黑斑息肉综合征&张婷 500

117进行性家族性肝内胆汁淤积症&李丽婷 王建设 503

118肺泡蛋白沉积症&董娜 陆敏 513

119肺囊性纤维化&袁姝华 516

120 视网膜色素变性&王雯秋 孙晓东 520

121视网膜母细胞瘤&黄东生 张 谊 王一卓 525

附录（中英文疾病名称对照表及对应的疾病编号、页码） 535

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