医学遗传学 案例版 第3版PDF电子书下载

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第一章 医学遗传学概论 1

第一节 医学遗传学及其研究范围 1

第二节 医学遗传学的发展简史和发展趋向 2

第三节 遗传因素在疾病发生中的作用 4

第四节 遗传性疾病的特征和类型 4

第五节 识别疾病遗传基础的方法 6

第二章 遗传的细胞学基础 8

第一节 染色质与染色体 8

第二节 人类染色体 12

第三节 细胞分裂 19

第三章 遗传的分子基础 23

第一节 人类基因的分子结构 23

第二节 人类基因组的DNA组成 24

第三节 基因的表达与调控 26

第四节 基因突变 30

第五节 DNA损伤与修复 33

第六节 人类基因多态性 34

第四章 人类基因研究的策略与方法 37

第一节 基因操作 37

第二节 人类基因组计划 40

第三节 疾病相关基因的鉴定 43

第五章 单基因遗传病 48

第一节 单基因遗传病的遗传方式 48

第二节 影响单基因遗传病分析的若干问题 61

第六章 线粒体遗传病 65

第一节 线粒体基因组 65

第二节 线粒体基因组突变与疾病 69

第七章 多基因遗传病 78

第一节 多基因遗传 78

第二节 多基因遗传病 80

第三节 多基因遗传病的研究方法和策略 85

第四节 几种多基因遗传病的研究现状 87

第八章 染色体病 90

第一节 染色体畸变 90

第二节 染色体病 97

第九章 分子病与先天性代谢缺陷病 111

第一节 分子病 111

第二节 先天性代谢缺陷病 125

第十章 群体遗传学 135

第一节 群体遗传学基本概念 135

第二节 群体中的遗传平衡 136

第三节 遗传负荷 147

第十一章 表观遗传学 149

第一节 表观遗传学的定义及其特点 149

第二节 表观遗传修饰机制 149

第三节 表观遗传学现象 157

第四节 表观遗传与疾病 159

第五节 表观遗传与衰老 161

第六节 表观遗传的生物学意义 162

第十二章 遗传与肿瘤发生 163

第一节 肿瘤的遗传现象 163

第二节 肿瘤的遗传易感性 166

第三节 染色体异常与肿瘤 168

第四节 基因突变与肿瘤 170

第五节 肿瘤发生的遗传学理论 174

第十三章 免疫遗传学 176

第一节 红细胞抗原遗传 176

第二节 白细胞抗原遗传 180

第三节 抗体遗传 185

第四节 TCR遗传 189

第五节 原发性免疫缺陷病 191

第十四章 药物遗传学 193

第一节 药物反应的遗传基础 193

第二节 环境因子反应的遗传基础 199

第三节 药物基因组学 201

第十五章 发育遗传学 206

第一节 发育概论 206

第二节 发育的遗传控制 209

第三节 发育缺陷 212

第十六章 行为遗传学 218

第一节 人类行为遗传的特点 218

第二节 行为遗传的方式 219

第三节 行为遗传学的主要研究方法 220

第四节 人类一些行为的遗传 224

第十七章 遗传病的诊断 230

第一节 遗传病的临床诊断 230

第二节 细胞遗传学检查 231

第三节 生化检查 233

第四节 基因诊断 233

第十八章 遗传病的治疗 242

第一节 遗传病的手术治疗 242

第二节 遗传病的药物治疗 243

第三节 遗传病的饮食治疗 245

第四节 遗传病的基因治疗 246

第十九章 遗传病的预防 250

第一节 遗传病的普查 250

第二节 遗传咨询 250

第三节 遗传筛查 259

第四节 产前诊断 262

第五节 遗传保健 267

参考文献 269

附录 271

中英文名词对照索引 275

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