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引言&李璞 1

一、遗传病的发病概况 1

二、遗传在疾病发生中的作用 2

第一篇 遗传病的基本知识&李璞 5

第一章 遗传的物质基础 5

一、细胞和细胞分裂 5

（一）细胞 5

（二）细胞分裂 7

二、人类体细胞的染色体 8

三、生殖细胞的减数分裂 12

四、基因与遗传信息 14

五、基因的复制 15

六、基因分子中遗传信息的表达 16

七、基因的突变 18

第二章 遗传病的传递方式 19

一、单基因遗传 19

（一）常染色体显性遗传（显性遗传） 19

（二）不完全显性遗传 22

（三）共显性遗传 24

（四）常染色体隐性遗传（隐性遗传） 24

（五）X连锁（性连锁）遗传 26

（六）Y连锁遗传 30

（七）两种单基因遗传病的传递 30

二、多基因遗传 32

（一）多基因遗传的特点 32

（二）遗传度、易患性与发病阈值 33

（三）遗传素因（体质或素质）——疾病的多基因遗传基础 34

三、染色体病 35

（一）常染色体异常的疾病 35

1.先天愚型 38

2.18三体综合征 41

3.13三体综合征 43

4.猫叫综合征 43

（二）性染色体异常的疾病 44

1.性腺发育不全 46

2.先天性睾丸发育不全或小睾丸症 47

3.XYY综合征 47

4.XXX综合征 49

5.两性畸形 49

〔附〕人类染色体的基因图 55

第三章 遗传病的发病机制 61

一、基因、酶与遗传病 61

二、中心法则 62

三、一种基因一种多肽链假说 63

四、基因的多效性和异质性 64

五、基因的调节系统 65

六、基因与环境 67

第四章 影响群体中遗传病发病率的因素 69

一、群体中的基因平衡 69

（一）哈代－温伯格定律 69

（二）隐性基因携带者 70

（三）影响群体中基因平衡的因素 71

1.遗传漂动 71

2.突变 71

3.选择 71

二、突变与遗传病的发生 72

三、遗传负荷 73

四、平衡多态 74

五、治疗对遗传病在群体中发展的影响 74

第二篇 遗传病的临床 76

第一章 遗传病的检出与诊断&刘权章 76

一、遗传病的检出与判定方法 76

（一）群体调查法 77

（二）双生儿分析法 77

（三）家系调查与系谱的绘制分析 79

1.常染色体显性遗传病的系谱 79

2.常染色体隐性遗传病的系谱 80

3.X连锁隐性遗传病的系谱 81

4.X连锁显性遗传病的系谱 82

二、遗传病的诊断方法 83

（一）临床体征检查 83

（二）皮肤纹理分析 87

1.指纹 87

2.正常人各种指纹图形的出现频率 89

3.脊纹数目的计算方法 89

4.掌纹 90

5.足纹 90

6.手掌褶纹 91

7.几种染色体病的皮肤纹理改变特点 92

8.皮肤纹理的检查方法 94

（三）实验室检查与诊断 95

1.先天性代谢病的检查与诊断的原理 95

2.先天性代谢病的检查与诊断 98

3.先天性溶血性贫血的检查与诊断 104

4.遗传性出血性疾病的检查与诊断 111

（四）染色体病的分析检查 113

1.取材 113

2.镜检 113

3.核型分析 115

4.讨论分析的结果和提出检查报告 115

5.带型分析 116

6.染色体带型的识别 121

（五）组织培养在遗传病检查上的应用 124

（六）产前诊断 124

1.羊膜穿刺术的适应症 125

2.染色体病的产前诊断 126

3.先天性代谢病的产前诊断 126

4.先天畸形的产前诊断 127

第二章 一些遗传病的遗传方式与临床特证&田瑞符 129

一、外科遗传性疾病 129

（一）骨骼系统遗传性疾病 129

1.多指（趾） 129

2.并指（趾） 129

3.蜘蛛脚样指综合征 129

4.马蹄内翻足 129

5.先天性髋关节脱位 129

（二）消化系统遗传性疾病 130

1.唇裂与腭裂 130

2.先天性幽门狭窄 130

3.多发性家族性结肠息肉 130

4.黑色素斑－胃肠息肉病 131

5.先天性巨结肠 131

（三）泌尿系统遗传性疾病 131

1.多囊肾 131

2.膀胱外翻 131

3.尿道破裂症 132

二、内、儿科遗传性疾病 132

（一）骨骼、肌肉系统遗传性疾病 132

1.软骨营养障碍 132

2.先天性成骨不全 132

3.进行性肌营养不良 132

4.先天性肌弛缓 133

5.婴儿型进行性肌萎缩 133

6.重症肌无力 133

7.先天性肌强直 134

8.强直性肌萎缩 134

9.腓骨肌萎缩 134

10.家族性周期性四肢麻痹 135

（二）消化系统遗传性疾病 135

1.先天性非溶血性黄疸，间接胆红素增高型 135

2.先天性非溶血性黄疸，直接胆红素增高Ⅰ型 135

3.先天性非溶血性黄疸，直接胆红素增高Ⅱ型 135

4.先天性非溶血性脑核黄疸 135

5.胰腺囊性纤维性变 136

（三）心血管系统遗传性疾病 136

1.先天性心脏病 136

2.阵发性心动过速 138

3.心脏神经宫能症 138

4.家族性心肌病 138

5.原发性高血压病（缓进型） 138

6.体质性（原发性）低血压 139

7.肢端动脉痉挛症 139

8.遗传性出血性毛细血管扩张症 139

（四）遗传性血液病 139

1.镰状细胞贫血 139

2.地中海贫血 139

3.伯氨喹啉溶血性贫血 140

4.蚕豆病 141

5.遗传性球形红细胞增多症 141

6.遗传性椭圆形红细胞增多症 141

7.遗传性铁粒幼细胞性贫血（家族性低血色素贫血） 141

8.先天性再生低下性贫血 141

9.血友病A 142

10.血友病B 142

11.血友病C（血浆凝血活酶前质缺乏症） 142

12.低凝血酶原血症 142

13.遗传性纤维蛋白原缺乏症 142

14.血管性假血友病A型（遗传性家族性毛细血管扩张症） 142

15.血管性假血友病B型 143

16.血小板无力症 143

（五）泌尿系统遗传性疾病 143

1.遗传性慢性肾炎 143

2.先天性肾病综合征 143

3.肾原性尿崩症 143

4.抗维生素D佝偻病 143

5.范可尼（Fanconi）氏综合征（多发性肾近曲小管功能不全） 144

6.肾性糖尿病 144

7.体位性（直立性）蛋白尿 144

（六）神经系统遗传性疾病 144

1.头小畸形 144

2.无脑儿 144

3.脊柱裂 145

4.结节性脑硬化症 145

5.脱髓鞘脑病 145

6.肝豆状核变性 145

7.遗传性小脑性运动失调Friedrich型 146

8.遗传性小脑性运动失调Marie型 146

9.家族性痉挛性下肢麻痹（遗传性痉挛性截瘫） 146

10.扭转痉挛（变形性肌张力障碍） 146

11.遗传性舞蹈病 146

12.遗传性震颤症 147

13.遗传性肌痉挛性癫痫 147

14.家族性肌萎缩性侧索硬化症 147

15.多发性神经纤维瘤 147

16.原发性癫痫 147

17.偏头痛 147

18.精神分裂症 148

19.躁狂抑郁性精神病 148

（七）内分泌系统遗传性疾病 148

1.先天性肾上腺性征异常综合征 148

2.垂体性侏儒 149

3.呆小病 149

4.遗传性甲状旁腺功能不全 149

5.原发性甲状旁腺功能亢进 150

6.糖尿病 151

7.特发性低血糖症 151

（八）先天性代谢病 151

1.半乳糖血症 151

2.果糖血症 151

3.糖原累积病 152

4.粘多糖病Ⅰ型（承？病） 152

5.粘多糖病Ⅳ型（Morquio氏病） 153

6.谷胱甘肽还原酶缺乏性及有关的溶血性贫血 153

7.丙酮酸激酶缺乏症 153

8.葡萄糖6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 153

9.脑苷脂病 153

10.神经磷脂病 154

11.高脂血症Ⅱ型（原发性家族性高脂蛋白血症） 154

12.无β脂蛋白血症 154

13.无过氧化氢酶血症 154

14.先天性无免疫球蛋白血症 155

15.先天性免疫球蛋白异常症 155

16.苯丙酮尿症 155

17.白化症 155

18.黑尿症 155

19.枫糖尿症 156

20.精氨酸代琥珀酸尿症 156

21.遗传性粗皮病 156

22.原发性草酸尿症 156

23.先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型 156

24.先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型 157

25.卟啉病 157

26.同型胱氨酸尿症 157

27.胱氨酸尿症 157

28.甘氨酸尿症 158

29.痛风 158

30.乳清酸尿症 158

31.黑蒙性痴呆 158

（九）耳鼻喉科遗传性疾病 158

1.先天性耳前瘻管 158

2.先天性外耳道闭锁 159

3.先天性聋哑 159

4.遗传性神经性耳聋 159

5.过敏性鼻炎 159

6.萎缩性鼻炎 159

（十）眼科遗传性疾病 159

1.先天性眼睑下垂 159

2.小角膜 160

3.大角膜 160

4.扁平角膜 160

5.家族性角膜变性 160

6.蓝色巩膜 160

7.先天性无虹膜 160

8.先天性虹膜缺损 160

9.先天性白内障 160

10.晶状体异位 161

11.婴儿型青光眼（先天性青光眼） 161

12.远视 161

13.近视 161

14.先天性眼球震颤 161

15.劳、蒙、毕三氏综合症 161

16.视网膜色素变性 161

17.视网膜母细胞瘤 161

18.先天性黄斑变性 162

19.家族性进行性黄斑变性 162

20.家族性遗传性视神经萎缩 162

21.无脉络膜症 162

22.小口氏病 162

23.全色盲 162

24.红绿色盲 162

（十一）皮肤科遗传性疾病 162

1.遗传性对称性色素异常症 163

2.着色性干皮病 163

3.寻常鳞皮病 163

4.先天性鳞皮病 163

5.先天性鳞皮病样红皮症 163

6.遗传性掌跖角化症 163

7.汗管角化症 163

8.毛囊角化症 164

9.毛发红糠疹 164

10.毛孔性苔藓 164

11.鳞状毛囊角化症 164

12.家族性良性慢性天疱疮 164

13.大疱性表皮松解症 165

14.先天性外胚层发育不良（无汗型） 165

15.Werner氏综合征 165

16.Rothmund氏综合征 165

17.银屑病（牛皮癣） 165

18.色素失禁症 165

19.遗传性出血性毛细血管扩张症 166

20.瘢痕疙瘩 166

21.多发性神经纤维瘤 166

22.结节性脑硬化症 166

23.指（趾）甲疾患 166

24.多乳房症 166

（十二）口腔科遗传性疾病 167

1.牙齿缺如 167

2.牙齿形状异常 167

3.牙齿排列不整 167

4.牙龈肥大症 167

5.遗传性牙釉质发育不全 167

6.错？ 167

（十三）妇科遗传病 167

1.子宫颈癌 167

2.多胎妊娠 167

第三章 遗传病的防治&刘权章 168

一、遗传病的治疗 168

（一）环境工程 168

1.饮食控制疗法 168

2.药物疗法 169

3.手术治疗 169

（二）遗传工程 172

二、遗传病的预防 173

（一）携带者的检出与避免近亲婚配 173

（二）计划生育 173

（三）遗传病（胎儿）的产前诊断和中止妊娠 173

三、遗传咨询 178

（一）遗传咨询的步骤 178

（二）进行遗传咨询时的注意事项 181

第三篇 临床实践中的一些遗传问题&李璞 184

第一章 药物反应与遗传 184

一、药物代谢的遗传差异 184

二、一些遗传病患者对药物的异常反应 186

第二章 免疫与遗传 188

一、体液免疫与细胞免疫 188

二、免疫球蛋白和遗传 188

三、人类白细胞抗原和组织亲合性位点 189

四、Rh和ABO血型的不亲合 192

五、自身免疫病与遗传 192

六、免疫缺陷病与遗传 193

第三章 肿瘤与遗传 195

一、肿瘤的遗传基础 197

（一）单基因遗传的肿瘤 197

（二）多基因遗传的肿瘤 197

（三）染色体的畸变所造成的肿瘤 197

二、染色体的不稳定性与肿瘤的发生 198

三、体细胞突变与肿瘤的发生 198

四、免疫缺陷与肿瘤的发生 200

第四章 辐射与遗传 202

一、辐射的遗传效应 202

二、加倍剂量 202

三、电离辐射诱发的染色体畸变 203

第五章 环境污染与遗传 206

一、环境污染与突变 206

（一）碱基化学成分的变化 206

（二）碱基类似物掺入DNA分子 207

（三）DNA分子碱基的增减 207

二、环境污染与畸形 208

（一）基因突变导致畸形 208

（二）染色体畸变导致畸形 208

（三）环境因素与畸形 208

三、环境污染与肿瘤 209

附录一 人体染色体标本的制作技术&刘权章 210

一、外周血淋巴细胞的培养及染色体标本的制作（标准培养法） 210

（一）仪器及器材 210

（二）培养基及其它溶液的配制 211

（三）采血、接种培养与染色体标本的制作 213

二、微量全血细胞的培养及染色体标本的制作（微量血培养法） 216

（一）培养基的配制 216

（二）采血与培养 216

三、骨髓细胞的染色体标本制作 216

四、皮肤细胞的培养与染色体标本的制作 217

（一）培养基及其它溶液的配制 217

（二）培养方法 219

（三）染色体标本的制作 219

五、羊水细胞的培养与染色体标本的制作 219

（一）进行羊膜穿刺术的时间 219

（二）羊膜的穿刺方法 220

（三）羊水细胞的培养 220

（四）染色体标本的制作 221

六、染色体的显带技术 222

（一）Q带法 222

（二）C带法 223

（三）G带法 224

附录二 胎儿性别的产前诊断方法&刘权章 230

一、X染色质检查方法 230

（一）标本制作 230

（二）染液的配制与染色步骤 230

（三）检查分析的方法 230

二、Y染色质检查方法 231

（一）标本制作与X染色质检查法相同 231

（二）染液的配制与染色步骤 231

（三）检查分析的方法 231

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