儿科内分泌典型病例诊疗解析PDF电子书下载

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第一章 生长及性发育障碍 1

第一节 矮小症 2

病例1身材矮小5年——生长激素缺乏症 2

病例2自幼身高体重偏低——胎儿生长受限 9

病例3生长缓慢8年——特发性矮小症 15

病例4生长缓慢，肥胖，青春发育延迟——垂体柄阻断综合征 23

病例5生长缓慢2年伴多饮多尿2个月——颅咽管肿瘤 31

病例6生长缓慢、特殊面容——努南综合征（Noonan综合征） 37

病例7生后发现患儿生长发育迟缓——特纳综合征（Turner综合征） 43

病例8身材矮小，胎儿生长受限——拉塞尔-西尔弗综合征（Russell-Silver综合征） 48

第二节 性发育障碍 55

病例9女童声音变粗6个月——5α还原酶缺乏症 55

病例10女性外生殖器表型、隐睾——雄激素不敏感 64

病例11外生殖器异常伴蛋白尿——德尼-德拉什综合征（Denys-Drash综合征） 70

病例12反复阴道出血2年，乳房肿大1年半——卵巢囊肿 77

病例13小阴茎合并隐睾——卡尔曼综合征（Kellmann综合征） 82

病例14 46， XX男性性反转/46， XX睾丸型性发育障碍——性反转 88

病例15发现腹股沟包块1月余——性反转（SF1基因突变） 94

第三节 青春期发育 98

病例16性早熟——生殖细胞瘤 98

病例17阴道出血5天——纤维性骨营养不良综合征（McCune-Albright综合征） 105

病例18发现乳房硬结1个月——特发性中枢性性早熟 111

病例19生长缓慢，青春发育期延迟2年余——原发性卵巢功能不全 118

病例20阴茎增大1年半，出现阴毛3个月——高睾酮血症 126

病例21发现双侧睾丸增大3月余——下丘脑错构瘤 131

第二章 甲状腺及肾上腺疾病 141

第一节 甲状腺疾病 142

病例22生长缓慢伴体重明显增加1年余，发现垂体瘤1天——甲状腺功能减退症 142

病例23颈部增粗2月余——自身免疫性格雷夫斯病（Graves病） 147

病例24颈部疼痛伴肿大1月余——双侧甲状腺乳头状癌伴颈部淋巴结转移 154

第二节 肾上腺疾病 161

病例25出生后皮肤色黑伴阴蒂肥大——21-羟化酶缺乏症 161

病例26皮肤黑，伴有呕吐及纳差39天——先天性类脂性肾上腺皮质增生症 169

病例27皮肤发黑，呕吐20天——DAX-1基因突变 176

病例28出生后发现阴蒂肥大——P450氧化还原酶缺陷症（PORD） 182

病例29体重增加明显，生长缓慢——库欣综合征 192

病例30乏力、纳差、呕吐、精神萎靡——嗜铬细胞瘤 198

第三章 糖代谢异常 203

第一节 低血糖 204

病例31生后反复出现低血糖——高胰岛素血症性低血糖症（胰腺尾部局灶型） 204

病例32午后低血糖1月余——高氨高胰岛素血症 209

第二节 1型糖尿病 214

病例33多饮、多尿、体重减轻——1型糖尿病 214

病例34确诊1型糖尿病，血糖波动——1型糖尿病合并血糖控制不佳 221

病例35确诊1型糖尿病，发热、呕吐、神萎——糖尿病酮症酸中毒 227

第三节 单基因糖尿病及新生儿糖尿病 233

病例36血糖升高1个月——新生儿糖尿病 233

第四章 肥胖代谢综合征及2型糖尿病 243

第一节 遗传或综合征性肥胖 244

病例37多饮、多尿7个月——Alstrom综合征 244

病例38自幼矮小伴食欲亢进——Prader-Willi综合征 252

第二节 代谢综合征 259

病例39发现体形偏胖5年，月经不规则2年——代谢综合征 259

第三节 2型糖尿病 268

病例40多饮多食5年余，视物模糊1月余——2型糖尿病 268

第五章 水、电解质及矿物质平衡紊乱 277

病例41低钠高钾血症——醛固酮减少症 278

病例42顽固性低钙、低镁23天，伴反复惊厥——Kenny-Caffey综合征、甲状旁腺功能减退症 284

病例43O形腿，生长缓慢5年——低磷性佝偻病 288

病例44生后反复呕吐，先天性心脏病，顽固性高钙血症——威廉姆斯-伯伦综合征（Williams-Beuren综合征） 293

附录 索引 301

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