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第一章 绪论 1

第一节 临床分子诊断学的学科发展史 1

一、临床分子诊断学的概念 1

二、临床分子诊断学的学科发展史 1

第二节 临床分子诊断学的临床应用 4

一、病原体的临床分子诊断 4

二、肿瘤和其他复杂疾病的个体化医疗相关诊断 4

三、遗传病的临床分子诊断 4

四、无创产前筛查 5

五、其他应用 5

第三节 临床分子诊断学的展望 6

一、新病原体及其耐药性的快速检验 6

二、实体瘤的液相活检 6

三、无创产前诊断 7

四、全基因组测序数据的临床应用 7

第二章 脱氧核糖核酸 8

第一节 DNA的化学组成及结构 8

一、DNA的化学组成 8

二、DNA的结构 8

三、DNA的理化性质 9

第二节 基因组特征 10

一、原核生物基因组 11

二、病毒基因组 13

三、真核生物基因组 15

第三节 表观遗传变异 18

一、DNA的甲基化与去甲基化 18

二、组蛋白的化学修饰 19

第四节 基因多态性 20

第三章 核糖核酸 22

第一节 RNA与RNA的生物合成 22

一、RNA的化学组成 22

二、RNA的生物合成 24

三、RNA的转录后加工 25

四、转录组与转录组学 27

第二节 RNA的种类和结构 27

一、信使RNA 28

二、核糖体RNA 28

三、转运RNA 28

四、小核RNA 29

五、胞质小RNA 29

六、催化性小RNA 29

七、微小RNA 30

八、小干扰RNA 30

九、长链非编码RNA 31

第三节 调控型非编码RNA与分子标志物 32

一、RNA分子标志物 32

二、循环RNA与分子标志物 35

三、血清外泌体RNA与分子标志物 35

第四章 蛋白质 38

第一节 蛋白质相关的基本概念 38

一、氨基酸 38

二、蛋白质的结构 39

三、蛋白质的合成 41

第二节 蛋白质组学 42

一、蛋白质组学的基本概念 43

二、蛋白质组学的检测方法 44

第五章 核酸的分离和纯化 48

第一节 核酸分离纯化的实验设计原则 48

一、材料与方法的选择 48

二、技术路线设计 49

三、鉴定与保存 50

第二节 DNA的分离与纯化 52

一、基因组DNA分离纯化的方法 52

二、质粒DNA的提取与纯化 55

三、线粒体DNA的分离与纯化 57

四、血浆中游离DNA的分离纯化 58

五、DNA的浓缩、沉淀与洗涤 58

六、DNA的鉴定与保存 58

第三节 RNA的分离与纯化 58

一、RNA制备的条件与环境 58

二、总RNA的分离与纯化 59

三、mRNA的分离与纯化 60

四、循环miRNA的制备 61

五、长链非编码RNA的制备 61

六、RNA的浓缩、沉淀与洗涤 61

七、RNA的鉴定与保存 61

第四节 临床样本的常见种类和相应的处理办法 61

一、临床样本的常见种类 61

二、常见临床标本的处理方法 62

第六章 核酸检测的基本方法 64

第一节 电泳技术 64

一、影响核酸电泳迁移率的因素 64

二、琼脂糖凝胶电泳 65

三、聚丙烯酰胺凝胶电泳 67

四、毛细管凝胶电泳 70

第二节 紫外分光光度法和荧光光度法 71

一、紫外分光光度法 71

二、荧光光度法 72

第七章 核酸扩增技术 74

第一节 聚合酶链式反应 74

一、聚合酶链式反应的原理和体系 74

二、聚合酶链式反应技术的衍变 77

第二节 荧光定量PCR 80

一、荧光定量PCR的原理 80

二、荧光定量PCR的反应体系 84

三、荧光定量PCR的条件优化 84

四、数字PCR 85

第三节 不依赖DNA聚合酶的核酸扩增技术 87

一、链置换扩增技术 88

二、分支DNA信号放大技术 88

三、连接酶链反应 89

第八章 分子杂交技术 90

第一节 核酸杂交技术 90

一、核酸分子杂交的基本原理 90

二、核酸探针 91

三、核酸杂交技术 96

四、影响杂交信号检测的因素 98

第二节 蛋白质杂交技术及核酸-蛋白质杂交技术 99

一、蛋白质杂交技术 100

二、核酸-蛋白质杂交技术 101

第三节 生物芯片技术 102

一、DNA芯片技术 102

二、蛋白质芯片技术 104

第九章 核酸测序技术 105

第一节 第一代测序技术 105

一、双脱氧链终止法 105

二、DNA化学降解测序法 106

三、荧光自动测序法 108

第二节 第二代测序技术 109

一、454测序技术 109

二、Illumina测序技术 111

三、SOLiD测序技术 112

第三节 第三代测序技术 115

一、SMRT单分子测序技术 115

二、纳米孔单分子测序技术 115

第十章 染色体异常的检测技术 117

第一节 染色体常见异常分类 117

一、染色体数目的异常 117

二、染色体结构的异常 120

第二节 染色体常见异常的分子生物学检测技术 121

一、荧光原位杂交技术 121

二、多重连接探针扩增技术 124

三、比较基因组杂交技术 127

四、高通量测序技术 129

第十一章 基因突变的检测技术 131

第一节 基因突变的类型 131

一、点突变 131

二、DNA片段性突变 132

三、基因突变与基因多态性 133

第二节 基因突变的检测 133

一、点突变的检测 133

二、DNA片段性突变的检测 144

三、常用基因突变检测数据库及其应用 144

第十二章 临床分子诊断常用软件和数据库 148

第一节 引物和探针设计 148

一、引物及探针设计软件的分类与获得 148

二、引物设计的基本要求 149

三、探针设计的基本要求 149

第二节 数据比对软件 150

一、序列比对的基本概念 150

二、双序列比对 150

三、多序列比对 152

第三节 常用数据库 152

一、核酸数据库 152

二、蛋白质数据库 153

三、基因组数据库 154

四、疾病相关数据库 154

五、单核苷酸多态性数据库 154

六、rnicroRNA数据库 154

七、其他数据库 155

第十三章 感染性疾病的分子诊断 156

第一节 病毒感染性疾病的分子诊断 156

一、病毒性肝炎的分子诊断 156

二、人类免疫缺陷病毒的分子检测 159

三、人乳头瘤病毒的分子检测 160

四、单纯疱疹病毒的分子检测 161

五、巨细胞病毒的分子检测 162

第二节 细菌感染性疾病的分子诊断 163

一、金黄色葡萄球菌的分子检测 163

二、淋病奈瑟菌的分子检测 163

三、结核分枝杆菌的分子检测 164

四、其他临床常见细菌的分子检测 165

第三节 特殊病原体感染的分子诊断 166

一、梅毒的分子检测 166

二、沙眼衣原体的分子检测 167

三、解脲脲原体的分子检测 167

第四节 机体对微生物耐药性分析的分子检测 168

一、病毒性疾病耐药性分析的分子检测 168

二、细菌性疾病耐药性分析的分子检测 169

第十四章 遗传性疾病的分子诊断 172

第一节 单基因遗传病的分子诊断 172

一、单基因遗传病的分类 172

二、单基因遗传病的常用分子诊断方法 173

三、单基因遗传病的分子诊断 174

第二节 多基因遗传病的分子生物学检验 180

一、多基因遗传病的关联分析方法 181

二、多基因遗传病的分子生物学检验 182

第三节 线粒体疾病的分子诊断 183

一、线粒体DNA 183

二、线粒体疾病的分子诊断 183

第四节 表观遗传变异所致疾病的分子诊断 186

一、表观遗传修饰及其变异的检测方法 186

二、表观遗传变异所致疾病的分子诊断 188

第十五章 肿瘤的分子诊断 191

第一节 肿瘤的相关基因 191

一、癌基因 191

二、抑癌基因 193

三、细胞调控基因 195

四、肿瘤转移和生长相关基因 196

五、其他肿瘤相关核酸靶标 197

第二节 临床分子生物学检验在肿瘤分子诊断中的临床应用 199

一、血液肿瘤 199

二、遗传性肿瘤 201

三、肿瘤相关病毒的检测 202

第十六章 个体化医疗相关的临床分子诊断 204

第一节 心血管疾病个体化医疗相关的分子诊断 204

一、华法林个体化用药的基因检测 204

二、氯吡格雷个体化用药的基因检测 205

三、他汀类药物个体化用药的基因检测 205

四、降压药个体化用药的基因检测 206

五、硝酸甘油个体化用药的基因检测 206

第二节 肿瘤个体化医疗相关的分子诊断 207

一、肿瘤化疗药物个体化用药的基因检测 207

二、肿瘤靶向药物个体化用药的基因检测 208

第三节 其他疾病个体化医疗相关的分子诊断 214

一、叶酸个体化用药的基因检测 214

二、免疫抑制剂（移植）个体化用药的基因检测 215

三、呼吸系统疾病个体化用药的基因检测 216

四、消化系统疾病个体化用药的基因检测 216

五、神经/精神疾病个体化用药的基因检测 216

六、抗病原微生物药物个体化用药的基因检测 218

第十七章 循环核酸和细胞的临床分子生物学检验 221

第一节 孕妇外周血中游离胎儿核酸的检测 221

一、游离胎儿核酸的来源及特性 221

二、游离胎儿核酸在无创性产前诊断中的应用 222

第二节 实体瘤的液态活检 225

一、实体瘤液态活检的靶标及其分离纯化 226

二、液态活检在实体瘤中的应用 229

第十八章 分子诊断的其他临床应用 232

第一节 分子诊断在移植配型中的应用 232

一、HLA的分子生物学特征 232

二、传统的HLA分型技术 233

三、分子诊断技术在HLA分型中的应用 233

四、HLA分型技术的临床应用 236

第二节 分子诊断在法医物证学中的应用 237

一、法医物证学鉴定与个体识别 237

二、DNA遗传标记与法医物证学鉴定 238

三、亲子鉴定 241

第十九章 分子诊断的质量控制 243

第一节 分子诊断的质量保证 243

一、分子诊断的全过程质量控制 243

二、实验室设置与人员资质要求 243

三、室内质量控制 245

四、室间质量评价 247

第二节 样品处理的质量控制 248

一、样品的采集、运送及保存 248

二、样品的拒收原则 249

第三节 核酸检测的质量控制 249

一、核酸的提取与贮存 249

二、核酸检测方法学的性能评价 250

三、仪器的维护及校准 250

四、试剂耗材的质量管理 250

五、防污染措施 251

第四节 数据分析的质量控制 252

一、检测数据的评价 252

二、检测结果的报告 252

三、临床咨询沟通 253

参考文献 254

中英文名词对照索引 255

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